弁言

乳腺癌是一组具有异质性的恶性肿瘤，传统的病分解诊和组织学分型已不行温和临床诊疗及预后评估的需要。

刻下，以基因抒发谱和基因芯片为基础的多基因检测照旧成为接济乳腺癌治愈策略选拔和预后风险评估的垂危身分。

据悉，乳腺癌多基因检测照旧被多个指南推采用于协助早期乳腺癌术后接济治愈有蓄意制定和预后判断。

那么，早期乳腺癌多基因检测到底有什么用？

相干指南指出，早期乳腺癌多基因检测主要应用限制对患者进行紧密分层，评估预后风险，筛选不错豁免化疗的低风险患者，幸免过度治愈，同期对接济放疗和内分泌治愈也提供一定的参考。

简短来讲便是：幸免过度医疗、预测复发风险、指令治愈决策！

多基因检测器具有哪些呢？哪些东说念主群需要进行多基因检测？

不同器具，各司其职！

现在多基因检测器具主要包括21基因(Oncotype DX®)、70基因(MammaPrint®)12基因(EndoPredict®)、50基因(Prosigna®)、RecurIndex(28基因)和乳腺癌指数(BCI)等。

Oncotype DX(21基因)

21基因检测是西洋国度应用较为熟习的多基因检测模子。

21基因检测是用RT-PCR检测包括内参基因在内的21个基因的抒发水平，笔据权重代入筹商公式获得复发风险评分。最庸俗应用于预后复发风险评估。

相干臆测数据败露，21基因检测不错指令HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌治愈决策、预测患者预后；何况还教唆低复发风险(RS﹤11分)患者可豁免化疗，仅使用内分泌治愈就不错有邃密的预后。

着重事项：在进行Oncotype DX(21基因)检测评估复发风险时需要有计划淋取悦现象和绝经现象两个身分。2022版ASCO指南更新指出，21基因检测不错指令早期ER阳性和HER-2阴性乳腺癌患者的接济内分泌治愈和化疗，已绝经且有1～3个阳性淋趋唱和RS≥26分患者，推选化疗+内分泌治愈。

MammaPrint(70基因)

70基因检测是预测乳腺癌转念风险的会诊器具，通过微阵列分析与乳腺癌关节特征相干的70个基因的抒发水平，将乳腺癌患者分为低和高复发风险东说念主群，不错预测HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者预后。

不外，70基因检测中未包含ER、PR、Ki-67及HER-2的抒发水平，对患者的淋取悦现象也未进行分层统计，遵守仅为高和低两类基因复发风险分级。

2022版ASCO指南更新指出，70基因检测指令治愈年事>50岁且高临床风险HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者。

Prosigna(50基因)

50基因检测开头用于乳腺癌分型，后发展用于乳腺癌术后复发风险的评估，统共纳入50个检测基因和8个内参基因的RNA抒发水平进行分析。

相较其他多基因检测，增多了乳腺癌分子分型的信息，不错笔据不同的分子分型指令患者的治愈策略。

EndoPredict(12基因)

12基因期骗RT-PCR法分析12个基因(8个肿瘤相干基因，4个内参基因)抒发水平，对HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者复发风险进行预测。

已绝经且淋取悦阴性或1～3个阳性淋取悦的HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者可使用12基因检测来指令化疗和内分泌治愈决策。

乳腺癌指数

乳腺癌指数是基于HR阳性、淋取悦阴性、已绝经早期乳腺癌患者设立，利用RT-PCR本领测定11个基因(7个内参基因和4个肿瘤相干基因)的抒发水平王人集分子品级指数(MGI)和HOXB13与IL17BR两个基因的抒发比例进行评分。

ER阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者不错使用乳腺癌指数检测来指令内分泌治愈决策。

RecurIndex(28基因)

28基因是基于亚洲乳腺癌患者设立的多基因检测器具，照旧纳入CSCO乳腺癌诊疗指南，为HR阳性患者是否需要术后接济放、化疗的判断方面提供依据。

28基因是由18个中枢基因、10个参考基因以及临床病理身分组合构建的临床-基因组模子。

这18个基因包括细胞周期和增殖相干基因DDX39、BUB1B、STIL、TPX2、CCNB1，致癌基因BLM、TCF3、PIM1、RCHY1、PTI1，炎症和免疫响应相干基因CCR1、NFATC2IP，细胞-细胞互相作用基因TRPV6、OBSL1、MMP15，细胞凋一火基因C16ORF7、DTX2，以及代谢基因ENSA。

28基因检测包括用于预测局部复发风险的LGM-CM4 模子（RI-LR)和预测远方转念风险的DGM-CM6模子（RI-DR)。

多中心臆测数据败露，28基因检测简略评估HR+/HER2-早期乳腺癌患者的预后，N0期HR+/HER2-低风险患者接纳化疗不行带来生活改善，对制定接济化疗策略具有指令作用。

有臆测对28基因检测在男性乳腺癌患者中预测预后、指令化疗的作用进行了初步探讨，遵守教唆RI-DR模子对预后可能具有一定的预测作用，不错匡助识别复发转念风险较低的患者，使低风险患者可能免于接济化疗，不事后续仍需进一步的臆测考证可行性！

除此以外，多基因检测还在靶向治愈及新接济治愈中发达预测作用，如预测HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者的术后接济化疗和内分泌治愈的疗效等。

固然，除了多基因检测外，一些分子秀气物如Ki-67、IHC4等，关于已绝经早期乳腺癌患者在多基因检测未能完成时，Ki-67/IHC4王人集其他临床和病理参数不错用来指令接济内分泌和化疗的决策。

关于不同多基因检测平台，到底若何评价？

这是无法评估的，不同平台的临床进修中臆测东说念主群的纳入有各自的入组尺度，现在尚莫得一个多基因检测平台不错温和通盘乳腺癌东说念主群的检测需要，因此需要个体化、精确化策略评估。

更垂危的是，现在许多病院并莫得开展此类基因检测形式，何况检测用度相对较高，需要患者私费，关于一些本就捏怀疑气派的患者，就更视为畏途了！

因此，改日期待检测本钱的进一步裁减以及医保战略的隐敝，尽大可能惠及更多患者！

参考贵府：

1.马天怡，毛艳，王海波.28基因检测在早期乳腺癌中应用的近况与瞻望[J].中国肿瘤外科杂志，2022，14(06):621-625.

2.李诗，刘月平.早期乳腺癌多基因检测2022版ASCO指南解读[J].临床与实验病理学杂志，2022，38(07):769-775.

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